In slechts 4 jaar naar een behandelmethode

In welke stappen onderzoeken we Usher?

Voor het onderzoek zal het effect van “exon-skipping” worden onderzocht door gebruik te maken van zebravissen als diermodel. De zebravis is een geschikt diermodel om de functie van genen betrokken bij de afbraak van netvliescellen (oog) te bestuderen en om de onderliggende oorzaak van achteruitgang van het zicht op te helderen. Ook voor Usher syndroom is de zebravis een goed model.

De komende 4 jaar zal er in verschillende stappen onderzoek gedaan worden door de onderzoekers van het Radboud UMC onder leiding van dr. Erwin van Wijk.

Jaar 1: onderzoeksopzet

Een basislijn voor het meten van een behandeleffect zal gecreëerd worden. Daarnaast zullen verschillende lijnen zebravissen aangemaakt worden die bepaalde stukjes DNA missen. Hierdoor ontwikkelen deze vissen het syndroom van Usher. Om dit te bereiken wordt gebruik gemaakt van de zogenaamde CRISPR/CAS9 techniek.

Jaar 2: Ontwikkeling behandelmethode

Het ontwikkelen van een behandelmethode gebaseerd op “exon- skipping” bij Usher syndroom type 2a. Tevens zullen verschillende metingen gedaan worden waaronder Electroretinografie(ERG)-metingen. Met deze metingen zal de achteruitgang van het zien in kaart gebracht worden bij de vissen met Usher syndroom.

Jaar 3/4: Testen & uitrol

Het identificeren van patiënten met mutaties (genetische fouten) in USH2A en het maken van patient-eigen stamcellen (iPS) vanuit huidcellen van deze mensen. De Exon-skipping methodiek verpakken in ongevaarlijke virussen (AAV) en testen. 

  • ANBI
  • Centraal Bureau Fondsenwerving
  • Vriendenloterij
  • helpfreely
  • whydonate